Синдром гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга



Болезнь Гиршпрунга — врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно нервных клеток в мышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Майсснера. с отсутствием сокращения в пораженной зоне кишки, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникают значительное расширение и удлинение кишки.

Оглавление:

Частота встречаемости заболевания — 1:5 000 новорождённых.

Преобладающий пол — мужской (4-5:1).

Симптомы болезни Гиршпрунга

  • запор,
  • метеоризм,
  • увеличение окружности живота («лягушачий живот»)
  • Отсутствие самостоятельного стула с детства
  • Отсутствие позыва на дефекацию
  • Метеоризм
  • Боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.

Стадии болезни

  • Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
  • Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
  • Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
  • Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.

Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений.



Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба

Диагностика

  • При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен
  • Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дистальные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, наличие в них каловых масс или каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию.
  • Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.
  • Ирригография: расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигаетсм и более.
  • Пассаж бариевой взвеси: нормальное прохождение контраста по верхним отделам желудочно-кишечного тракта (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4-5 сут) не эвакуируется
  • Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.
  • Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону: иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0×0,5 см на 3-4 см . Определяют отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки
  • Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности фермента тканевой ацетилхолинэстеразы. С этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют повышение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон слизистой оболочки.

Лечение болезни Гиршпрунга

Консервативное лечение малорезультативно, но может рассматриваться как подготовка к хирургическому лечению

  • Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, газонеобразующие продукты
  • Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами
  • Применение очистительных клизм
  • Внутривенные инфузии белковых препаратов, электролитных растворов
  • Витаминотерапия.

Постановка диагноза болезни Гиршпрунга — показание к хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у детей, так и у взрослых) — по возможности полное удаление аганглионарной зоны, расширенных отделов и сохранение функционирующей части толстой кишки.

Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для детей, у взрослых их выполнение в чистом виде не возможно из-за анатомических особенностей либо в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки.

Наиболее адекватной для лечения болезни Гиршпрунга у взрослых принято считать разработанную в НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; двухэтапное формирование колоректального анастомоза.



Прогноз

Прогноз при болезни Гиршпрунга относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений.

При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а затем кала у новорождённых нередко ограничивается 1-3 днями и разрешается диареей, либо очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не распознаны до более старшего детского возраста.

Диагноз по симптомам

Узнайте ваши вероятные болезни и к какому доктору следует идти.

Источник: http://www.diagnos.ru/diseases/jekat/girshprung

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга – заболевание, возникающее в результате врожденного нарушения развития нервных сплетений, обеспечивающих иннервацию толстого кишечника. Патология сопровождается запорами и нарушением всасывания в толстом кишечнике. Легко протекающая болезнь Гиршпрунга может проявиться только во взрослом возрасте, тяжелое течение характеризуется неотхождением мекония (первородного кала) у новорожденного. Заболевание диагностируется с помощью рентгеноконтрастного и эндоскопического исследования кишечника. Болезнь Гиршпрунга лечится хирургически: производится удаление пораженной части кишечника.



Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз) – врожденный порок развития пищеварительного тракта, характеризующийся нарушением иннервации части толстого кишечника или его тотальным поражением. В зависимости от локализации и протяженности аганглионарной зоны в проктологии выделяют ректальную, ректосигмоидальную, сегментарную, субтотальную и тотальную формы болезни Гиршпрунга. Мужчины страдают данной патологией в четыре раза чаще, чем женщины. В подавляющем большинстве случаев (90%) диагноз болезни Гиршпрунга ставится новорожденным младенцам. У 20% новорожденных при этом выявляют другие врожденные патологии нервной системы, а также заболевания сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения и мочеполовые расстройства. У детей с синдромом Дауна болезнь Гиршпрунга встречается в 10 раз чаще, чем у лиц без хромосомных нарушений.

Причины развития болезни Гиршпрунга

В период вынашивания с пятой по двенадцатую неделю происходит формирование нервных скоплений, в дальнейшем обеспечивающих иннервацию пищеварительной системы. Формирование начинается от нервных сплетений в ротовой полости и спускается по пищеводу к желудку, кишечнику и анальному отверстию. В некоторых случаях по невыясненным причинам данный процесс прерывается, что ведет к отсутствию нервных сплетений на участке толстой кишки. Протяженность неиннервированного участка может быть различной и составлять как несколько сантиметров, так и включать весь толстый кишечник. Протяженность лишенной нервных сплетений толстой кишки и обуславливает тяжесть течения заболевания.

Предполагается, что нарушения процесса развития нервной системы толстого кишечника вызвано мутациями в генной структуре ДНК. Поскольку болезнь Гиршпрунга имеет врожденный и наследственный характер, вероятность развития данной патологии в семье, где один ребенок уже ею страдает, значительно выше. Кроме того, необходимо обратить внимание, что мальчики в 4-5 раз с большей вероятностью могут страдать этим заболеванием.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника). Чаще всего симптомы обнаруживаются сразу после рождения, но иногда они могут выявиться в подростковом или юношеском возрасте. Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных: в первые дни после рождения не отходит меконий (первородный кал), возникает рвота (иногда с желчью), запоры или диарея, повышенное газообразование.

У детей более старшего возраста может отмечаться склонность к упорным запорам, увеличенный в объеме живот, отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдрома мальабсорбции. Нередко отмечается анемия вследствие постоянных потерь крови с калом, кроме того, возможно присоединение инфекции и развитие энтероколита, что проявляется повышением температуры тела, диареей и рвотой. При выраженной интоксикации может отмечаться расширение толстой кишки.



Диагностика болезни Гиршпрунга

В качестве диагностических мер выявления болезни Гиршпрунга применяют инструментальные исследования и функциональные тесты. При рентгеноскопии брюшной полости выявляются участки расширения толстого кишечника, и обнаруживается отсутствие в нем кала выше анального отверстия. Если ирригоскопию произвести после клизмы с контрастным веществом, можно хорошо визуализировать стенки кишечника и обнаружить суженные и расширенные участки.

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием рефлекса ослабления внутреннего сфинктера при растяжении ампулы прямой кишки. Отсутствие этого рефлекса можно выявить с помощью аноректальной манометрии (исследования, позволяющего измерить давление в толстом кишечника и внутреннем сфинктере). Для подтверждения отсутствия нервных клеток в стенке толстой кишки проводят колоноскопию, в ходе которой берут биопсию, а затем производят гистологическое исследование.

Лечение болезни Гиршпрунга

Единственным эффективным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическое лечение. Операция заключается в иссечении пораженного участка толстой кишки и соединении здорового отдела с терминальным участком прямой кишки. В случае единомоментного оперативного вмешательства все этапы производятся сразу, но в некоторых случаях выбирают двухмоментную операцию. Первый этап двухмоментной оперативной тактики включает удаление пораженного участка кишечника (резекция) и выведение оконечности здоровой кишки через операционный разрез на живот (колостомия). Выведение кала происходит в специальную емкость, которую носит с собой больной.

После адаптации пациента к новым условиям пищеварения в укороченном кишечнике производят второй этап оперативного лечения — реконструктивную операцию, в ходе которой свободный конец здорового кишечника соединяют с прямой кишкой, а отверстие на животе ушивают (закрытие колостомы). После хирургического лечения у пациентов обычно происходит постепенная нормализация стула, хотя у некоторых первоначально может отмечаться диарея. Иногда больные отмечают склонность к запорам, которые, однако, как правило, разрешаются после приема слабительных средств.

При диарее или запорах для регуляции деятельности кишечника больным после операции по поводу болезни Гиршпрунга может быть рекомендована диета, богатая растительной клетчаткой. После операции высок риск инфицирования кишечника и развития энтероколита. В случае появления в послеоперационном периоде следующей симптоматики: лихорадка, диарея, рвота, вздутие живота, признаки кишечного кровотечения – необходимо сразу же обратиться к врачу.



При легко протекающей болезни Гиршпрунга в случае поражения кишечника на участке малой протяженности можно отказаться от хирургического лечения и ограничится сифонными клизмами. Клизмы делают на протяжении всей жизни. Производить их необходимо с большим количеством воды (до двух литров), для облегчения прохождения каловых масс внутрь принимают вазелиновое масло. Кроме того, больным с данной патологией рекомендована специальная лечебная гимнастика.

Профилактика болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга имеет врожденный, генетически обусловленный характер и не может быть предупреждена. Раннее выявления заболевания и своевременное оказание врачебной помощи способствует улучшению качества жизни пациентов.

Болезнь Гиршпрунга — лечение в Москве

Cправочник болезней

Болезни толстого кишечника

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_proctology/hirschsprung

Болезнь Гиршпрунга

Болезнью Гиршпрунга по автору названо тяжелое врожденное заболевание, описанное впервые в 1888 году педиатром из Дании. Другие наименования — аганглиоз или HSCR. Аномалия заключается в недоразвитости части толстого кишечника, выраженном в полном отсутствии нервных ганглиев, ответственных за перистальтику. Поэтому основной симптом — длительные запоры.

Распространенность

Частота выявления болезни Гиршпрунга 1 случай на 5 тысяч новорожденных младенцев. Установлено, что мальчики подвержены аномалии в 4 раза больше, чем девочки. У 9% пациентов патология сочетается с синдромом Дауна. Обычно выявляется в детском возрасте до 10 лет, очень редко болезнь Гиршпрунга диагностируют у взрослых.

Какие нарушения кишечника возможны при заболевании?

Аганглиозом поражается чаще всего прямая кишка и соседние с ней отделы сигмовидной. Редкое явление — распространение патологии на весь толстый кишечник. При гистологическом исследовании в стенке кишки не обнаруживают нервные узлы (ганглии) в подслизистом и мышечном слое (сплетения Ауэрбаха и Майсснера).

Именно они обязаны передавать импульсы на мышцы и вызывать их волнообразное сокращение. Остаются гипертрофированные неработоспособные нервные волокна. Чем больше зона поражения, тем тяжелее и ярче клиническое течение заболевания.

На фото взрослый человек с болезнью Гиршпрунга до и после операции



Причины развития

Скопления нервных клеток формируются у плода на 5–12 недели беременности. Это будущие ганглии, которые войдут в состав ротовой полости и мышечной стенки кишечника вплоть до анального отверстия.

В результате сбоя процессов по неясной причине отдельные зоны кишечника остаются «пустыми». Степень поражения определяется числом таких участков. Современные исследования считают «виновником» патологии мутацию ответственных генов. В настоящее время установлено 10 генов и 5 локусов, имеющих связь с развитием аганглиоза.

Изменения у 70% пациентов образуют отдельное заболевание, у 18% — входят в состав различных наследственных синдромов, 12% связаны с хромосомными нарушениями. Тип наследования пока не установлен.

Изолированное заболевание — подтверждается изменениями в гене RET. В нем обнаружено нарушение последовательности аминокислот у половины семейных случаев, у 15% пациентов без связи с наследованием (спорадические случаи). От 3 до 7% приходится на гены EDNRB и EDN3.

Наследуемые синдромы, сопровождающиеся аганглиозом, образуются при нарушении формирования у эмбриона нервного гребня. Из этого образования в дальнейшем образуются нервные, эндокринные, сердечные ткани, лицевой скелет. Поэтому мутации вызывают пороки развития сердца, костного скелета, нервной и эндокринной системы.

Классификация

В зависимости от локализации, распространенности поражения выделяют формы болезни Гиршпрунга:


  • Ректальную (включает ампулярную, надампулярную, промежностную) — аганглиоз обнаруживают у 25% пациентов в прямой кишке.
  • Ректосигмоидальную — наиболее частая локализация, выявляют у 70% больных, может охватывать только прилегающую к прямой кишке зону или поражать всю сигмовидную кишку.
  • Сегментарную — 1,5% случаев, образуется один или 2 пораженных сегмента в ректосигмоидальной зоне.
  • Субтотальную — имеют 3% всех пациентов, распространяется только на левую половину толстого кишечника или захватывает и правую сторону.
  • Тотальную — редко выявляется, 0,5% по частоте, вызывает аганглиоз всей толстой кишки, возможен переход на тонкий кишечник.

Схема основных анатомических форм болезни Гиршпрунга

Симптомы и течение

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется тяжелыми запорами. Симптомы обнаруживают спустя 24–48 часов после родов по отсутствию отхождения мекония у новорожденного ребенка. Все клинические признаки делятся:

  • на ранние — с первых дней после рождения, кроме отсутствия стула, наблюдается увеличение живота, метеоризм, если болезнь начинается в старшем возрасте, то симптомы болезни Гиршпрунга провоцируются введением прикорма к грудному вскармливанию;
  • поздние — похожая на рахитичную грудная клетка, анемия, отставание в прибавке веса, каловые камни, признаки интоксикации, задержка развития.

Чтобы добиться опорожнения кишечника, приходится ребенку ставить клизмы. Каловые массы твердые. Снижаются позывы на дефекацию до полного отсутствия. У пациентов возможны:

  • боли по ходу кишечника;
  • усиление газообразования, метеоризм;
  • рост размеров брюшной полости;
  • парадоксальная диарея;
  • нарушение всех видов метаболизма;
  • развитие анемии (малокровия);
  • склонность к острым инфекциям;
  • тошнота и рвота;
  • внезапные подъемы температуры.

К признакам болезни Гиршпрунга у взрослых относятся:

  • длительные запоры;
  • исчезновение позывов к дефекации;
  • повышение газообразования, постоянно раздутый живот;
  • интоксикация выражается в усталости, неспособности длительно работать или учиться, в головных болях, бессоннице.

Стадии болезни

В течение заболевания принято выделять три стадии. Кроме того, каждая делится на 2 степени тяжести.



Стадия компенсации

Развивается с первых дней жизни малыша. Нарушается выделение кала, педиатры советуют ставить клизмочки, проверяют питание кормящей матери. При попытке ввести прикорм запоры становятся более упорными, у ребенка появляется вздутие живота.

В первой степени — компенсировать патологию удается изменением вида питания, клизмами. При второй степени нарушений — запоры и метеоризм возникают при малейшем отклонении от схемы питания.

Диспепсические проявления характерны уже для начальных стадий патологии

Стадия субкомпенсации

Служит переходным периодом к декомпенсации и обратно. Ухудшение состояния определяет необходимость применения сифонных клизм.

Стадия декомпенсации

Характеризуется, кроме перечисленных признаков, нарастающими симптомами интоксикации, рвотой, отсутствием аппетита у ребенка, небольшим улучшением после клизмирования при первой степени и отсутствием какой-либо реакции на консервативную терапию, явлениями нарушенного развития — при второй.



У взрослых болезнь Гиршпрунга проявляется, если пораженные отделы невелики по площади. Патология длительное время сохраняет компенсацию. Легкое течение в детстве позволяет обратиться к врачу уже взрослому человеку.

Проявления стимулируются перенесенными болезнями желудка и кишечника, патологией поджелудочной железы. Часто первыми симптомами являются неясные боли в животе, метеоризм. Попытки наладить дефекацию слабительными средствами не всегда успешны, быстро развивается привыкание.

Способы выявления проблемы

Заподозрить болезнь Гиршпрунга врач может после исследования ампульной части прямой кишки с помощью ректороманоскопа. Методика доступна в любой поликлинике. В ампульной части отсутствуют каловые массы после выполненной подготовки к процедуре. Выше видны камнеподобные образования.

Фиброколоноскопия проводится под кратковременным наркозом. Способ позволяет осмотреть внутреннюю поверхность толстого кишечника, произвести забор материала с подозрительных участков слизистой для гистологического исследования (биопсии).

С помощью биопсии ставится окончательный диагноз. Только это исследование дает возможность выявить отсутствие ганглиев. Способом специального гистохимического окрашивания срезов определяется активность медиатора парасимпатических волокон ацетилхолинэстеразы, отвечающего за передачу нервного импульса.



На иригоскопии видны неравномерные сужения в нижнем отделе кишечника, переполнение и застой в верхней части

Рентгеновские методики диагностики (рентгеноскопия с предварительным приемом контрастной бариевой смеси или ее введением в клизме —ирригоскопия) — дают возможность проследить моторику кишечника, выявить не сокращающиеся участки, нарушенную проходимость, удлинение и расширение петель, зоны сужения, механическое препятствие из-за новообразований.

Методика аноректальной манометрии — проводится, начиная со старшего возраста детей, дает информацию о тонусе аноректальных мышц, совместной координации работы сфинктеров и кишечной стенки. Генетический анализ — исследование специализированной лаборатории в зонах 10 и 11 гена RET, выявление других генотипов считается малоинформативным.

От каких заболеваний следует отличать болезнь Гиршпрунга?

Дифференциальная диагностика аганглиоза требует сравнения симптоматики и заключений обследования:

  • с мекониевой пробкой у новорожденных;
  • стенозированием конечного отдела подвздошной кишки;
  • разновидностями кишечной непроходимости;
  • мегаколоном — тоже наследуемая патология, но заключается в увеличении размеров толстого кишечника без участков аганглиоза;
  • долихосигмой — характеризуется расширением и удлинением только сигмовидного отдела кишечника, образуются добавочные петли, педиатры связывают подобные нарушения с причиной запоров у 40% детей;
  • привычными запорами из-за атонии кишечника.

Проверяется «соучастие» отсутствия ганглиев в толстом кишечнике с различными эндокринными нарушениями, гиповитаминозами, опухолевыми образованиями.



Мегаколон может образоваться в результате длительного течения болезни Гиршпрунга

Как лечат болезнь Гиршпрунга без операции?

Лечение болезни Гиршпрунга у детей начинается с применения консервативных способов. К ним относятся:

  • специальное питание — грудничкам назначается внутривенное введение питательных белковых растворов, детям старшего возраста рекомендуется включить в ежедневное меню продукты, усиливающие перистальтику (из овощей — отварную свеклу, капусту, морковь, фрукты — яблоки, сливы, абрикосы, обязателен кефир, гречневая и овсяная каша);
  • лечебная физкультура и массаж живота в направлении по часовой стрелке;
  • очистительные и сифонные клизмы;
  • витамины — назначаются с целью дезинтоксикации и укрепления иммунитета;
  • препараты-пробиотики — способствуют поддержке состава кишечной флоры.

Консервативное лечение бывает эффективным в редких случаях при ректальном и сегментарном поражении. Хирургический метод — основной, но предусматривает подготовку пациента с помощью терапии.

Использование хирургического лечения

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных угрожает нарушением развития ребенка, присоединением инфекции. Операцию при тяжелом течении рекомендуют проводить как можно раньше по экстренным показаниям.

При осмотре кишечника по время операции хирург по внешнему виду отличает участок кишечника, лишенный иннервации: бледный, истонченный, атоничный



Суть вмешательства: производится резекция (удаление) неполноценного участка кишки и формирование анастомоза между оставшейся частью и анальным отверстием. В ходе операции хирурги стараются максимально сохранить кишечник. Из существующих методов выбирается индивидуальный для конкретного ребенка в зависимости от возраста, стадии и степени поражения, вероятного риска осложнений.

По поводу планового лечения мнения детских хирургов расходятся. Одни — рекомендуют малышу до года обеспечить формирование колостомы — на первом этапе вывести конец кишки на кожу передней брюшной стенки. Выделенный кал будет собираться в калоприемник.

Второй этап рекомендуют провести в старшем возрасте. Отверстие на брюшной стенке ушивается, а здоровым концом соединяется толстая кишка и прямая. При удовлетворительном состоянии пациентов операцию откладывают до двух-, четырехлетнего возраста. Это время постоянно проводится консервативная терапия.

Двухэтапная методика с наложением колостомы считается травматичным вмешательством, поэтому другое мнение доказывает необходимость и возможность соединения этапов лечения. В специализированных клиниках ребенка с болезнью Гиршпрунга оперируют в один этап и даже применяют трансанальный доступ без вскрытия брюшной полости.

Наблюдения хирургов показывают, что применяются разные виды вмешательств. Необходимость резекции илеоцекального отдела и наложения илеостом остается наиболее частой (33,3% от всех операций). 20% пациентов нуждаются в правосторонней гемиколэктомии (удаление восходящей и слепой кишки). Сочетанная резекция участка толстого кишечника и прямой необходима 13,4% пациентов.



Один из вариантов соединения концов кишки после резекции участка между ними

Что необходимо в послеоперационном периоде?

После операции пациентам требуется восстановительный период до полугода. Продолжительность зависит от степени тяжести до вмешательства. Всегда остается высокий риск инфицирования в области вмешательства. Об этом врач судит по росту температуры, возникновению рвоты, поноса, вздутию живота.

Правильный акт дефекации формируется не сразу. У ¼ прооперированных детей возможны задержки стула или непроизвольное отхождение каловых масс. Такое течение чаще наблюдается у детей с другими поражениями внутренних органов.

Постепенно стул нормализуется. Взвешивание ребенка показывает нормализацию прибавки веса и физического развития. Хирурги наблюдают прооперированного ребенка не менее 1,5 лет.

Уход за ребенком потребует регулярного контроля стула, необходимо обращать внимание на его консистенцию


  • расспрашивать ребенка об ощущениях, выявлять развитие дискомфорта;
  • организовать диетическое питание, соблюдать режим кормления;
  • пока не образуется рефлекс на дефекацию необходимо в одно и то же время проводить очистительные клизмы;
  • регулярно заниматься с ребенком лечебной физкультурой.

Возможные осложнения

Без оперативного лечения ребенок превращается в инвалида из-за постоянных клизм, нарушения всех видов обмена, малокровия. К патологии часто присоединяются и приобретают хроническое течение такие заболевания, как энтероколит с воспалением тонкого и толстого кишечника; кишечная непроходимость в связи с каловыми камнями.

Накопление шлаков вызывает прогрессирующую интоксикацию. Возможно повреждение и разрыв стенки кишечника камнями кала с развитием перитонита и летальным исходом.

Прогноз

Своевременное хирургическое лечение позволяет избежать осложнений и добиться выздоровления 96% пациентов. При отказе родителей от операции в младенческом возрасте летальность достигает 80%.

Запор — серьезная проблема в работе кишечника. Появление в детском возрасте требует выявления причины и проведения оптимального лечения. Откладывание операции и самовольный прием разных народных средств приводит к осложнениям, необходимости вмешательства по жизненным показаниям.

Источник: http://jktguru.ru/bolezni/bolezn-girshprunga



Что такое болезнь Гиршпрунга: признаки, осложнения, диагностика и лечение

Болезнь Гиршпрунга одно из редких заболеваний, которое имеет врожденный характер.

Впервые про данный патологический процесс узнали еще в конце девятнадцатого века. Под болезнью принято понимать значительное изменение толстой кишки.

В нынешнее время недуг получил название мегаколон.

Понятие о заболевании

Что такое болезнь Гиршпрунга, знают немногие. Впервые данное заболевание было описано в конце девятнадцатого века детским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом.

Есть мнение, что данная болезнь имеет генетическую предрасположенность. То есть если хоть кто-то в роду страдал этим недугом, он обязательно проявится у новорожденного. А в практике заболевание встречается у одного ребенка из пяти тысяч.



Болезнь Гиршпрунга является врожденным аномальным процессом, который неблагоприятно сказывается на толстой кишке. Патологическое явление характеризуется нарушенностью иннервации зоны кишки, что ведет к запорам хронического типа.

На стенках здорового кишечника, в мышечных и подслизистых структурах находятся нервные сплетения, которые несут ответственность за возможность органа выталкивать содержимое в правильном направлении. Когда у ребенка наблюдается данное заболевание, некоторые области кишечника лишены такой способности.

На фоне этого возникает нарушение моторной функции. Регулярные запоры ведут к сильнейшему отравлению организма.

Гиршпрунга болезнь у новорожденных может иметь разные симптомы. Все зависит от высоты расположенности участка аганглиозы. Есть мнение, что чем больше поражен орган, тем симптомы будут проявляться сильнее.

Неправильно сформированные дистальные зоны становятся причиной нарушения моторной функции в нижних отделах. Пораженная область становится препятствием для продвижения еды.

С каждым разом все содержимое начинает утрамбовываться выше пораженного участка. Этот процесс ведет к расширению других отделов кишки.



Причины

Если у пациента имеется подозрение на болезнь Гиршпрунга, что это, сможет рассказать только опытный врач. Причины патологического процесса до сих пор не изучены.

Известно, что на этапе вынашивания с 5 по 12 неделю происходит активное формирование нервных сплетений, которые несут ответственность за своевременную функциональность пищеварительной системы.

Но в некоторых ситуациях этот этап прерывается на том моменте, когда начинает формироваться толстая кишка.

Также специалисты имеют другую версию происходящего. Возможно причиной является мутация на уровне ДНК. Заболевание имеет наследственный характер. Поэтому чаще оно возникает у тех, чьи родственники уже страдали данным недугом.

Зачастую патология обнаруживается у детей в возрасте 10 лет. При этом мужской пол страдает болезнью в четыре раза чаще.

Симптоматика

Насколько проявится синдром болезни Гиршпрунга, зависит от степени пораженности толстой кишки.



Первые симптомы могут дать о себе знать уже в первые дни жизни ребенка. Если у младенца не наблюдается опорожнения кишечного тракта в первые сутки, то это уже считается поводом для беспокойства.

Часто встречающиеся симптомы кроются в:

С возрастом количество симптомов увеличивается.

Признаки начинают проявляться в:

  • серьезных запорах;
  • отсутствии аппетита, отказе от потребления пищи;
  • недостаточном наборе веса;
  • метеоризме;
  • неприятном запахе каловых масс;
  • изменении формы испражнений. Они напоминают тонкую пленочку;
  • отсутствии полного опорожнения кишечного тракта.

Когда малыш находится на грудном кормлении, симптомы не так заметны. На данном этапе стул разжиженный. Кал проходит беспрепятственно по кишечному тракту. Первые проявления наблюдаются с того момента, когда малышу вводят прикорм и еда становится гуще.

Кал становится плотным, запоры возникают чаще, кишечная непроходимость нарастает, а интоксикация становится все сильнее.

Дети в более старшем возрасте страдают длительными запорами. Стула может не быть до семи дней. Если своевременно обратить внимание на патологию, то все переносится гораздо легче.

Еще одним главным симптомом выступает метеоризм. Он начинает мучить малыша с первых дней жизни. Газики, которые находятся в пищеварительном тракте, растягивают орган. Из-за этого изменяется форма живота.

По внешнему виду он выглядит необычно. Пупок выворачивается наружу или сглаживается полностью. Из-за перемещения кишки живот приобретает ассиметричную форму.

Если родители не обращаются вовремя к доктору, то наступают признаки интоксикации. Малыш становится вялым, капризным. Кожные покровы бледнеют. Может подниматься температура.

При отсутствии лечения у детей возникает анемия и белково-энергетическая недостаточность.

Гораздо хуже, когда болезнь Гиршпрунга проявляются рвотой и поносом, наблюдаются уже на последних стадиях — это говорит о полной кишечной непроходимости. Рвота сопровождается сильным болевым синдромом. Понос может появиться уже с первых дней жизни младенца и привести к смертельному исходу.

Стадии патологического процесса

Болезнь Гиршпрунга принято подразделять на несколько стадий.

Первая стадия

В практике ее называют компрессированной.

Заболевание сопровождается запорами с первых дней жизни. При введении прикорма отсутствие кала становится все длительнее.

Вторая стадия

Эта стадия называется субкомпрессированной.

Если на первой стадии устранить запор помогали очистительные клизмы, то в дальнейшем такая методика очищения бессильна.

Малыш начинает терять в весе. Он страдает от мучительного болевого чувства в области живота. Обменные процессы нарушаются. Появляется одышка.

Третья стадия

Декомпрессированная стадия характеризуется усугублением симптоматики.

Болевой синдром присутствует постоянно. При применении слабительных средств и клизм результат отсутствует. На фоне этого развивается кишечная непроходимость и интоксикация организма.

Первая стадия считается самой безобидной из всех. При подборе правильного лечения удается избежать неблагоприятных последствий.

Заболевание также имеет классификацию, куда относят:

  • ректальную форму. Наблюдается у 25 процентов детей;
  • ректосигмовидную форму. Диагностируется у 70 процентов детей;
  • сегментарную форму. Выявляется у 2 процентов пациентов;
  • субтотальную форму с пораженностью ободочной кишки. Встречается у 3 процентов;
  • тотальную форму. Поражается весь толстый кишечник. Диагностируется у 0,5 процентов детей и завершается смертельным исходом.

Какой бы тип болезни не наблюдался, требуется срочный осмотр доктором.

Неблагоприятные последствия

Если родители не обращаются долгое время к доктору, то возникают неблагоприятные последствия.

Осложнения болезни Гиршпрунга заключаются в:

  • энтероколите;
  • развитии воспалительных процессов в кишечном тракте;
  • острой воспалительной инфильтрации;
  • абсцессах;
  • изъявлениях слизистой оболочки;
  • перфорации кишечного тракта;
  • перитоните.

Такое состояние очень опасно для ребенка. При развитии неблагоприятных процессов надо в срочном порядке госпитализировать малыша и произвести оперативное лечение.

Диагностирование

При появлении первых признаков родители должны незамедлительно обратиться к доктору.

Сначала врач выслушивает жалобы и собирает анамнез на ребенка. Потом производится осмотр больного.

Если есть подозрение на патологию, назначается обследование, куда входит:

  • ректальное обследование. Позволяет определить тонус сфинктера;
  • рентгенологические исследования. Во время диагностики выполняются снимки. Чтобы полностью разглядеть кишечный канал, применяется контрастное вещество. При помощи такой методики удается найти суженные и расширенные участки;
  • колоноскопия и ректороманоскопия. Позволяет осмотреть орган изнутри и оценить состояние слизистой оболочки;
  • ультразвуковой диагностики брюшной полости.

Кроме этого, назначаются анализы крови и кала. В некоторых случаях проводится забор материала и гистология.

Лечебные мероприятия

Если поставлен диагноз «болезнь Гиршпрунга», лечение назначается в зависимости от стадии болезни и состояния пациента.

Медикаментозная терапия не всегда эффективна. Она заключается в выполнении клизм и приеме слабительных средств. Зачастую такой метод используют в качестве подготовительных мероприятий к операции.

Самым результативным способом считается операционный способ.

Хирургическое вмешательство будет зависеть от пораженности толстого кишечника:

  • на первой стадии болезни возможно отсрочивание операции с наложением временной колостомы;
  • в тяжелых случаях производится экстренная операция.

В каком возрасте проводить хирургические процедуры, решает только врач. Мнения специалистов на этот счет расходятся. Одни считают, что процедуру надо проводить как можно скорее и лучше после рождения. Второе мнение заключается в выполнении манипуляций после года и только тогда, когда не удается произвести опорожнение кишечного тракта. Третья группа говорит, что консервативная методика лечения должен происходить долго.

Насчет оперативного вмешательства принимать решение только врачу. Он оценивает состояние ребенка. Стоит отметить, что затягивать с этим процессом тоже лучше не стоит, так как угроза проявления вторичных заболеваний повышается в разы.

Прогноз может быть разным. Если родители не затянут с обращением к врачу и будут соблюдать все рекомендации, все пройдет успешно.

Болезнь Гиршпрунга у взрослых должна постоянно поддерживаться терапией. В тяжелых случаях есть вероятность смертельного исхода.

Под данным заболеванием понимают серьезную патологию, которая мешает жить человеку полноценно. Но опасность она представляет только в том случае, если никак не реагировать на симптомы и производить лечение самостоятельно.

Источник: http://proktolog-info.ru/bolezn-girshprunga/bolezn-girshprunga-chto-ehto/

Болезнь Гиршпрунга у взрослых

Болезнь Гиршпрунга у взрослых

  • Ассоциация колопроктологов России

Оглавление

Список сокращений

д.м.н. – доктор медицинских наук

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

к.м.н. – кандидат медицинских наук

МКБ – международная классификация болезней

РАИР – ректоанальный ингибиторный рефлекс

РКИ – рандомизированное клиническое исследование

ТТГ – тиреотропный гормон

Термины и определения

Болезнь Гиршпрунга – этоаномалияразвития, характеризуемая врожденным отсутствием ганглиев интрамуральных и подслизистых нервных сплетений кишечной стенки всей толстой кишки или ее части.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Болезнь Гиршпрунга – это аномалия развития толстой кишки, характеризующаяся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений всейтолстойкишкиилиеечасти.

Синонимы: аганглиоз толстой кишки.

1.2 Этиология и патогенез

На 7-12 неделе беременности происходит нарушение формирования нервных структур на определенном участке прямой кишки. Происходят значительные изменения в нервных сплетениях Ауэрбаха (мышечный слой) и Мейснера (подслизистый слой). Эти изменения состоят, главным образом, в отсутствии ганглиев мышечно-кишечного и подслизистого сплетений [1, 2].

На месте ганглиев определяются лишь нервные волокна и мелкие клетки с ядрами, богатыми хроматином – элементы глии [13, 14].

В некоторых случаях не определяются и глиальные клетки, а вместо узлов имеются лишь нервные стволики, ориентированные в одном направлении. Они распадаются на несколько ветвей и не образуют типичных сплетений. В отдельных случаях отсутствуют не только ганглии, но и нервы.

В настоящее время основная теория, объясняющая отсутствие ганглиев в толстой кишке, — нарушение миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза, и чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент [6, 7, 8].

Исследования в области молекулярной генетики указывают на значительную роль в патогенезе болезни Гиршпрунгамутаций 4 генов: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) и их определяющее влияние на процесс миграции нейробластов [3, 4, 5].

Кроме этого существует гипотеза, согласно которой аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие, как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция [9, 10].

Сочетание генетических нарушений с патологическим влиянием внешней и внутренней среды определяет характер поражения не только интрамурального нервного аппарата. По данным разных авторов, сочетание болезни Гиршпрунга с другими пороками развития происходит в 29–32,7% случаев [10, 11, 12].

Накопление ацетилхолинэстеразы в слизистой оболочке наряду с отсутствием медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект в кишечной стенке, вызывает стойкий спазм, который служит патогенетическим признаком болезни Гиршпрунга [15, 16].

Вероятно, аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности и является таким образом зоной функционального препятствия для пассажа кишечного содержимого. В результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется мегаколон – основной клинический признак болезни Гиршпрунга.

1.3 Эпидемиология

Болезнь Гиршпрунга является достаточно распространенной аномалией развития. Частота возникновения болезни Гиршпрунга на протяжении нескольких десятилетий колеблется от 1:30 тыс. до 1:2000 к общему числу новорожденных [11, 17, 18].

У мальчиков заболевание встречается в 5 раз чаще, чем у девочек [9, 10, 19].

Распространенность аганглиоза толстой кишки варьирует среди этнических групп. Данное заболевание встречается в Европе у 1 из 4500 новорожденных, а в Японии — у 1 из 4697 родившихся детей. Болезнь Гиршпрунга регистрируется у 1,5 из 10 тыс. человек, родившихся в кавказском регионе, у 2,1 из 10 тыс. новорожденных афроамериканцев и у 2,8 из 10 тыс. детей азиатского происхождения [20, 21].

Существует разница в частоте различных форм заболевания в зависимости от протяженности зоны аганглиоза. Случаи с коротким сегментом встречаются гораздо чаще и составляют до 80% общего числа. Остальные 20% наблюдений приходятся на пациентов, у которых аганглионарный сегмент распространяется проксимальнее прямой кишки [2, 22, 23].

Болезнь Гиршпрунга часто является семейным заболеванием. Риск возникновения этого заболевания у родственников значительно выше по сравнению с остальным населением. Из всех регистрируемых семейные случаи аганглиоза составляют 20% [20, 24].

1.4 Коды по МКБ-10

Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов пищеварения (Q 43):

1.5 Классификация

1.5.1 Анатомические формы заболевания.

Выделяют следующие анатомические формы:

  • наданальная форма — зона аганглиоза локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки;
  • Ректальная форма — недоразвитие интрамурального нервного аппарата распространяется на всю прямую кишку;
  • Ректосигмоидная форма — аганглиоз занимает всю прямую кишку и часть или всю сигмовидную кишку;
  • Субтотальная форма — в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка;
  • Тотальная форма — поражение всей толстой кишки, выявляется расширение подвздошной кишки.

1.5.2 По локализации расширения кишечника.

  • Мегаректум;
  • Мегасигма;
  • Левосторонний мегаколон;
  • Субтотальный мегаколон;
  • Тотальный мегаколон;
  • Мегаилеум.

1.5.3 По степени компенсации.

  • Компенсированное состояние кишки — на протяжении многих лет у больного отмечается редкий, но самостоятельный стул или имеются запоры от 3 до 7 дней, которые легко разрешаются с помощью слабительных препаратов и клизм;
  • Субкомпенсированное состояние, в отличие от предыдущего, требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки. В таких случаях без применения слабительных препаратов и клизм самостоятельный стул может отсутствовать свыше 7 дней;
  • Декомпенсированное состояние характеризуется отсутствием позыва на дефекацию и самостоятельного стула. У многих пациентов толстая кишка бывает заполнена плотным кишечным содержимым или каловыми камнями. Зачастую даже интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить толстую кишку. В подобных случаях показано срочное хирургическое лечение.

1.5.4 По клиническому течению заболевания.

  • Типичный («детский») вариант — интенсивный запор развиваетсядостаточно быстро, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастают явления кишечной непроходимости;
  • Пролонгированный вариант — медленное течение заболевания, когда с запором удается длительное время справляться с помощью консервативных мероприятий;
  • Латентный вариант — впервые запор появляется после 14 лет, и как правило, быстро развивается хроническая толстокишечная непроходимость. Появившийся запор нарастает, слабительные средства совершенно неэффективны, и для опорожнения кишки приходится прибегать к ежедневным клизмам.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

  • Рекомендовано при опросе пациента обратить внимание на жалобы, длительность заболевания, характер стула и т.д. […]

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарий. Симптомы болезни Гиршпрунга обычно возникают в раннем детстве. Однако ее клинические проявления могут иметь стертую картину у детей и развиться в зрелом возрасте. Главной причиной обращения в клинику является запор, который отмечают все пациенты. При этом у большинства больных наблюдается отсутствие самостоятельного стула. Этот симптом всегда сочетается с отсутствием позыва на дефекацию. У ряда пациентов может быть позыв на дефекацию и самостоятельный стул, однако остается ощущение неполного опорожнения толстой кишки. Наличие самостоятельного стула у этих пациентов обусловлено сохранившейся пропульсивной способностью тех отделов толстой кишки, которые располагаются проксимальнее аганглионарной зоны [23, 25].

Вздутие живота регистрируется у половины пациентов. Этот симптом отмечается на фоне длительного отсутствия самостоятельного стулаи исчезает после опорожнения толстой кишки. Боли в животе носят,как правило, приступообразный характер и возникают на высоте запора, который купируется применением очистительных клизм [1, 26, 27].

Тошнота и рвота появляются, как правило, при декомпенсированном состоянии, сопровождаются болями в животе, длительным отсутствием самостоятельного стула. У ряда пациентов могут отмечаться слабость и недомогание как проявление общей интоксикации [28].

У взрослых пациентов практически не развиваются явления энтероколита, столь характерного для детей, страдающих болезнью Гиршпрунга[20].

2.2 Физикальное обследование

  • Рекомендован осмотр и пальпация живота […]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. При объективном осмотре у многих пациентов отмечается развернутый реберный угол. На фоне вздутия, увеличения в размерах толстой кишки заметны асимметрия живота, увеличение его в размерах, с растянутой передней брюшной стенкой и видимой на глаз перистальтикой. В то же время при адекватно проводимых консервативных мероприятиях мегаколон развивается медленно, что позволяет сохранить нормальную форму живота [1, 22].

При компенсированном состоянии пальпация живота у пациентов с болезнью Гиршпрунга может быть малоинформативной. При субкомпенсированном и декомпенсированном мегаколон пальпаторно определяется раздутая газами или заполненная каловыми массами ободочная кишка, наиболее часто сигмовидная кишка. Она имеет форму баллонообразного цилиндра, располагающегося, как правило, в левой половине живота. В случае переполнения кишки содержимым на ней остаются пальцевые вдавления. У ряда пациентов могут пальпироваться каловые камни, которые в некоторых наблюдениях смещаются в просвете кишки [25, 23].

  • Рекомендовано ректальное исследование у больных наданальной формой заболевания позволяет выявить наличие каловых масс или копролитов в ампуле прямой кишки [26, 22].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. Осмотр промежности, перианальной области неинформативен.

2.3 Лабораторная диагностика

Специфичных лабораторных проявлений болезни Гиршпрунга нет.

  • Рекомендуется исследование уровня тиреотропный гормон (ТТГ), кальция и калия плазмы для исключения вторичного мегаколон при эндокринологических расстройствах и электролитных нарушениях.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

2.4 Инструментальная диагностика

Рентгенологические методы исследования.

Эти методы дают возможность оценить функциональное и морфологическое состояние толстой кишки, что существенно влияет на выбор дальнейшей диагностической и лечебной тактики [33, 1, 26].

  • Рекомендована обзорная рентгенография брюшной полости без предварительной подготовки позволяет определить наличие признаков кишечной непроходимости, выявить каловые камни.
  • Рекомендована ирригоскопия для установления наличия или отсутствия зоны сужения, ее протяженность, а также распространенность мегаколон и состояние нерасширенных отделов ободочной кишки. [25, 9, 22].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. При этом оценивается сократительная способность кишечной стенки, выраженность гаустрации ободочной кишки, полноценность ее опорожнения и наличие продольной складчатости слизистой оболочки в расширенных отделах. При ирригоскопии контролируются уровень и степень заполнения толстой кишки, выбирается проекция для наилучшего выявления зоны сужения, которая обычно соответствует аганглионарному сегменту. Рельеф слизистой оболочки изучается после опорожнения толстой кишки от контрастных сред.

Поскольку при болезни Гиршпрунга имеется очевидная причина нарушения пассажа кишечного содержимого – аганглионарный сегмент, у большинства пациентов нет необходимости в изучении моторно-эвакуаторной функции толстой кишки. [25, 34]

Эндоскопические методы исследования.

  • Рекомендована ректороманоскопия, которая дает возможность осмотреть прямую и дистальную часть сигмовидной кишки. […]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. При подозрении на болезнь Гиршпрунга это исследование проводится без специальной подготовки. При наличии аганглиоза выраженный спазм стенки дистального отдела толстой кишки не позволяет каловым массам проникать в суженный участок, что является патогномоничным признаком заболевания. Проксимальнее суженного участка обнаруживается расширенная часть кишки, содержащая каловые массы. В этом отделе определяются сглаженность и продольная направленность складок слизистой оболочки, иногда ее атрофия или гиперемия [9, 22].

  • Колоноскопия рекомендована как вспомогательный методом исследования при болезни Гиршпрунга, так как полноценная подготовка толстой кишки затруднена и большие размеры кишки создают значительные трудности проведения аппарата в связи с отсутствием достаточной площади фиксации колоноскопа [20].

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

Физиологические методы исследования.

  • Рекомендована аноректальная манометрия для дианостики болезни Гиршпрунгас. […]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. У больных с подозрением на болезнь Гиршпрунга важным диагностическим тестом является аноректальная манометрия, в частности, исследование ректоанального ингибиторного рефлекса (рефлекторного расслабления внутреннего сфинктера в ответ на повышение давления в прямой кишке). Отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса является надежным диагностическим критерием болезни Гиршпрунгас чувствительностью 70–95% [35, 36]

2.5 Иная диагностика

Гистохимическая и морфологическая диагностика основана на выявлении ацетилхолинэстеразы в собственной пластинке слизистой оболочки аганглионарногосегмента толстой кишки. Установлено, что накопление ацетилхолинэстеразы в аганглионарной зоне значительно больше, чем в нормально иннервированном участке толстой кишки. Это обстоятельство послужило для разработки гистохимического метода диагностики аганглиоза [15, 16]. Материал для определения уровня ацетилхолинэстеразы берется с уровня 5, 10 и 15 см от края анального канала.

  • Рекомендована иммуногистохимическая диагностика.[…]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. В последние годы активно используется иммуногистохимическая диагностика, направленная на выявление нервных волокон, содержащих оксид азота (NO). Он является нейротрансмиттером, осуществляющим передачу импульсов, расслабляющих внутренний сфинктер. Специфическая качественная реакция демонстрирует отсутствие оксида азота в аганглионарной зоне. Это исследование наиболее ценно для определения диагноза болезни Гиршпрунга с ультракоротким аганглионарным сегментом, когда нет характерной рентгенологической картины, и при отсутствии ректоанального рефлекса обнаруживаются ганглии в биоптате стенки прямой кишки [29, 30, 31].

  • Рекомендована биопсия стенки прямой кишки. […]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. Решающее значение в диагностике болезни Гиршпрунга имеет биопсия стенки прямой кишки. Методика предложена O. Swenson (1955) и заключается в иссечении полнослойного фрагмента стенки прямой кишки на расстоянии 3 см от зубчатой линии с последующим исследованием этого участка на наличие интрамуральных ганглиев. Необходимость в этой инвазивной процедуре возникает при дифференциальной диагностике идиопатического мегаколон и болезни Гиршпрунга, когда имеются противоречия между данными аноректальной манометрии, результатами пробы на ацетилхолинэстеразу и рентгенологической картиной. Выявление аганглиоза межмышечного и подслизистого нервных сплетений является надежным подтверждением болезни Гиршпрунга. Следует помнить, что зона физиологического гипо- и аганглиоза может распространяться до 5 см проксимальнее зубчатой линии [25]. Во избежание ложноположительного результата исследования рекомендуется выполнение биопсии путем иссечения полнослойного лоскута шириной 1 см по задней стенке прямой кишки от зубчатой линии протяженностью не менее 6 см [15, 32].

Дополнительные методы диагностики проводятся с целью дифференциации с другими патологиями, в том числе с психосоматическими состояниями, которые характеризуются развитием обстипационного синдрома. Как правило, требуется участие сторонних специалистов в виде гастроэнтеролога, психотерапевта.

2.6 Диагностические критерии болезни Гиршпрунга у взрослых

  • запор в анамнезе с детского возраста;
  • наличие зоны относительного сужения в дистальных отделах толстой кишки с супрастенотическим расширением на ирригограммах;
  • отсутствиеректоанального ингибиторного рефлекса при аноректальной манометрии;
  • положительная реакция слизистой оболочки прямой кишки на ацетилхолинэстеразу.

При совокупности указанных признаков устанавливается диагноз болезнь Гиршпрунга.

В сомнительных случаях, при отсутствии характерного анамнеза, наличии нечеткой рентгенологической картины, ослабленной реакции внутреннего сфинктера на растяжение прямой кишки, слабоположительной реакции на ацетилхолинэстеразу или противоречиях в результатах указанных тестов, необходимо проводить трансанальную биопсию стенки прямой кишки по Свенсону в предложенной модификации для оценки состояния интрамурального нервного сплетения [25, 26, 23].

3. Лечение

3.1 Консервативное лечение

Консервативное лечение носит симптоматический характер (коррекция запоров, метаболических нарушений и т.д.), затягивание консервативной терапиинеизбежно приводит к прогрессированию мегаколон, ухудшению состояния и увеличению риска осложнений. Распространение мегаколон в проксимальном направлении может привести к необходимости более обширной резекции толстой кишки и ухудшению функциональных результатов лечения, а развитие осложнений может быть причиной многоэтапного хирургического вмешательства.

3.2 Хирургическое лечение

Задача лечения — нормализация пассажа кишечного содержимого по толстой кишке и беспрепятственная его эвакуация через анальный канал. Этой цели можно добиться с помощью исключения аганглионарной зоны из кишечного транзита и восстановления эвакуаторной способности лежащих выше отделов толстой кишки [1, 37, 18].

Успех хирургического лечения болезни Гиршпрунга у взрослых зависит от следующих обстоятельств:

  • радикальность удаления аганглионарной зоны;
  • объем резекции декомпенсированных отделов ободочной кишки;
  • адекватная подготовка к операции.

3.2.1 Плановое хирургическое лечение.

  • Для хирургического лечения болезни Гиршпрунга рекомендованы различные оперативные вмешательства:
  • операция Соаве;
  • операция Ребейна;
  • операция Свенсона;
  • операция Дюамеля.

Однако они применяются главным образом у детей, и их выполнение у взрослых пациентов значительно ухудшает функциональные результаты лечения [38, 39, 40].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

  • В качестве метода хирургического лечения болезни Гиршпрунга у взрослых рекомендуется операция Дюамеля в модификации Государственного научного центра колопроктологии им. А.Н.Рыжих (ГНЦК) [25, 41, 9].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. Данное оперативное вмешательство преследует следующие цели:

  • максимальное удаление аганглионарной зоны без излишней травматизации тазовых органов;
  • исключение возможности повреждения внутреннего сфинктера;
  • безопасность и асептичность формирования колоректального анастомоза;
  • профилактика несостоятельности колоректального анастомоза;
  • предотвращение формирования слепого мешка в культе прямой кишки;
  • создание условий для хорошей функции анастомоза;
  • уменьшение количества послеоперационных осложнений.

3.2.1.1 Операция Дюамеля в модификации Государственного научного центра колопроктологии им. А.Н. Рыжих.

Операцию Дюамеля в модификации ГНЦК проводят в два этапа.

  • Первый этап.Резекция ободочной и прямой кишки с резекцией аганглионарной зоны и формирование колоректального конце-бокового ретроректального анастомоза с избытком по Дюамелю.

Задача интраоперационной ревизии состоит в определении проксимальной границы аганглионарной зоны, степени изменений лежащих выше отделов на уровне функционирующей части толстой кишки. Аганглионарная зона у взрослых по внешнему виду мало чем отличается от здоровой кишки. В ряде случаев удается визуализировать участок явного сужения, однако его можно принять и за участок спазма кишечной стенки.

Расширенная декомпенсированная часть толстой кишки при болезни Гиршпрунга имеет очень характерный внешний вид. Степень расширения может быть различной и по величине, и по протяженности, но всегда отмечается выраженная гипертрофия стенки с перестройкой наружного мышечного слоя. Этот отдел кишки обычно имеет серовато-белый цвет, наружный мышечный слой сплошным плотным футляром окружает кишечную стенку, которая в виде грубого полуспавшегося баллона занимает значительную часть брюшной полости. Гаустры в этом отделе кишки отсутствуют, кровеносные сосуды крупные, с множественными разветвлениями. Переходная зона от расширенной части к аганглионарной зоне определяется довольно четко — появляются хорошо выраженные тении и гаустры, а диаметр кишки приближается к нормальному.

Мобилизация начинается с расширенного участка, при этом обязательно пересекается краевой сосуд в самой дистальной части отдела, предполагаемого для низведения. Затем выполняется мобилизация аганглионарной зоны. Ее производят как можно ближе к стенке кишки для уменьшения травматизации тазовых нервных сплетений.

Мобилизацию низводимых отделов производят путем перевязки основных сосудов: сигмовидных — при низведении сигмовидной кишки, нижнебрыжеечной — при низведении левых отделов, нижнебрыжеечных и средних ободочных сосудов — при низведении правой половины ободочной кишки. Мобилизация прямой кишки производится циркулярно до уровня 7–8 см, а по задней стенке — до тазового дна. На высоте 7-8 см от края анального канала кишка пересекается. Низводимая кишка фиксируется к специальному проводнику, с его помощью выпячивают заднюю стенку прямой кишки сразу над верхним краем анального канала.

Промежностной бригадой после дивульсии ануса рассекают заднюю стенку прямой кишки на 1–2 см выше аноректальной линии над проводником. Через эту рану в подготовленный тоннель проводится низведенная кишка на проводнике. Перед этим накладывают провизорные швы, которыми затем сшивают низведенную кишку и прямую кишку по ранее намеченной линии анастомоза. Затем проводник снимают, а избыток низведенной кишки фиксируют к перианальной коже. Производится дренирование культи прямой кишки.

Операция проводится под эпидуральной анестезией. Производят циркулярное отсечение избытка низведенной кишки на уровне ранее наложенных узловых швов. Затем формируется анастомоз с помощью сшивания задней стенки прямой кишки с передней стенкой низведенной узловыми швами. Операция отсечения избытка низведенной кишки и формирование отсроченного колоректального анастомоза выполняются через 12–15 дней после проведения первого этапа операции.

3.2.1.2 Варианты выполнения операции Дюамеля в модификации Государственного Научного Центра Колопроктологии им. А.Н. Рыжих.

У ряда пациентов предпринимается многоэтапное плановое хирургическое лечение. Оно проводится в двух вариантах — с первичным или отсроченным удалением аганглионарной зоны.

1.1.Резекция прямой и ободочной кишки по типу операции Гартмана;

1.2.Реконструктивно-восстановительное низведение ободочной кишки с формированием колоректальногоконцебоковогоретроректального анастомоза по Дюамелю;

1.3.Отсечение избытка низведенной кишки и формирование отсроченного колоректального анастомоза через 12–15 дней после операции.

2.1.Резекция ободочной кишки по типу операции Гартмана;

2.2.Ререзекция толстой кишки с зоной аганглиоза и формирование колоректальногоконцебоковогоретроректального анастомоза по Дюамелю;

2.3.Отсечение избытка низведенной кишки и формирование отсроченного колоректального анастомоза через 12–15 дней после операции.

  • Вариант 2 рекомендован при тяжелом состоянии пациентов, когда нецелесообразно расширять объем резекции и удалять прямую кишку. […]

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации — 4).

3.3Лечение осложнений.

К тяжелым осложнениям болезни Гиршпрунга, требующим выполнения ургентного хирургического вмешательства, относятся:

Экстренные и срочные операции, в зависимости от тяжести состояния пациентов, выраженности осложнений, могут быть произведены в нескольких вариантах:

    • Резекция ободочной кишки по типу операции Гартмана (в зависимости от выраженности мегаколон выполняются резекция сигмовидной кишки, резекция левых отделов, левосторонняя гемиколэктомия);
    • Резекция ободочной и прямой кишки с аганглионарной зоной по типу операции Гартмана;
    • Колостомия, илеостомия.

В дальнейшем всем пациентам, перенесшим экстренные и срочные оперативные вмешательства по поводу осложнений болезни Гиршпрунга, проводится плановое хирургическое лечение по указанным выше принципам.

4. Реабилитация

  • Специфических методов реабилитации пациентов с болезнью Гиршпрунга нет.
  • Послеоперационных больных рекомендуется вести как общехирургических пациентов. […]

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

  • Если в процессе хирургического лечения была сформирована кишечная стома, то меры медицинской реабилитации рекомендованы направить на восстановление естественного пассажа кишечного содержимого по ЖКТ. При этом характер оперативного вмешательства и объем резекции толстой кишки определяются по изложенным выше принципам (см. п.п. 3.2.1.1 – 3.2.1.2). […]

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

  • Всем пациентам, которым в процессе хирургического лечения была сформирована кишечная стома рекомендуется консультация и наблюдение специалистом по реабилитации стомированных пациентов. […]

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

5.1 Диспансерное ведение

Цель мониторинга — оценка функциональных результатов лечения, а также выявление и коррекция поздних послеоперационных осложнений.

  • Учитывая вероятность формирования стриктуры колоректального анастомоза в ранние сроки после операции, рекомендовано проводить осмотр пациентов еженедельно после выписки из стационара в течение 1 мес.

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

  • В дальнейшем рекомендовано больным обращаются для контрольного осмотра 1 раз в 3 мес. в течение 1 года.

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

  • Через 1 год после операции кроме клинического осмотра для определения функционального состояния толстой кишки и исключения рецидива мегаколон рекомендовано проведение рентгенологического исследования желудочно-кишечного тракта. Оно должно включать в себя:
    • Ирригоскопия
    • Проведение пассажа бария по ЖКТ

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

  • Кроме этого, при наличии признаков нарушения функции держания кишечного содержимого рекомендовано проводить физиологическое исследование ЗАПК.

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

  • При отсутствии поздних послеоперационных осложнений, требующих оперативной или консервативной коррекции, диспансерное наблюдение за пациентами рекомендовано осуществлять 1 раз в год в течение 3-х лет. В дальнейшем пациенты снимаются с диспансерного наблюдения, обращение к специалистам рекомендовано при появлении кишечной симптоматики.

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Прогноз у взрослых пациентов, перенесших операцию Дюамеля в модификации ГНЦК по поводу болезни Гиршпрунга, является благоприятным при двух условиях:

  • отсутствии поздних осложнений со стороны колоректального анастомоза;
  • нормальной функции запирательного аппарата прямой кишки

Поздние стриктуры колоректального анастомоза могут привести к развитию мегаколон, поэтому необходимо проведение строгого мониторинга у оперированных больных.

6.1. Область применения рекомендаций

Клинические рекомендации предназначены, врачам-терапевтам, врачам общей практики (семейным врачам), гастроэнтерологам, колопроктологам, хирургам, эндоскопистам, организаторам здравоохранения, медицинским работникам со средним медицинским образованием, врачам-экспертам медицинских страховых организаций, в том числе при проведении медико-экономической экспертизы. Хирургическое лечение целесообразно проводить в условиях круглосуточного стационара, прежде всего, в колопроктологических отделениях, в исключительных случаях в отделениях общей хирургии (при наличии специализированных колопроктологических коек и специалиста, имеющего профессиональную переподготовку по специальности «колопроктология»). Для круглосуточного стационара необходимо применение КСГ 75 – операции на кишечнике и анальной области (уровень 3).

6.2. Ограничение применения рекомендаций.

Клинические рекомендации отражают мнение экспертов по наиболее спорным вопросам. В клинической практике могут возникать ситуации, выходящие за рамки представленных рекомендаций, поэтому окончательное решение о тактике ведения каждого пациента должен принимать лечащий врач, на котором лежит ответственность за его лечение.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

Событийные (смысловые, содержательные, процессные) критерии качества

Проведено ли рентгенологическое подтверждение наличия мегаколон?

Проводилось ли пальцевое исследование прямой кишки?

Проводилась ли дифференциальная диагностика с идиопатическим мегаколон в случае планового обследования?

Временные критерии качества

Сформулирован ли клинический диагноз в течение 3 суток с момента поступления?

Выполнялась ли обзорная рентгенография органов брюшной полости в случае кишечной непроходимости, обусловленной заворотом кишки или каловым камнем, в течение 2 часов с момента поступления?

Результативные критерии качества

На фоне лечения достигнуто клиническое улучшение на момент выписки из стационара?

Дополнительные критерии качества

Удовлетворен ли пациент результатами лечения?

Список литературы

  1. Воробьев Г.И. Мегаколон у взрослых (клиника, диагностика и хирургическое лечение): Дис. … д-ра мед наук. — М., 1982. — 402 с.
  2. Butler Tjaden N.E., Trainor P.A. The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease // Transl. Res. — 2013, Mar 22. — doi: pii: S1931–5244. —Vol. 13. — Р. 71–76.
  3. Borrego S., Ruiz-Ferrer M., Fern?ndez R.M., Antinolo G. Hirschsprung’s disease as a model of complex genetic etiology // Histol. Histopathol. — 2013. —Vol. 28. — P. 1117–1136.
  4. Sarsu S.B., Karakus S.C., Erdem A.U. Colon perforation caused by a foreign body in Hirschsprung disease // J. Pediatr. Surg. — 2012. — Vol. 47, N 10. — P. 15–17.
  5. Swenson O. Hirschsprung’s disease: a review // Pediatrics. — 2002. — Vol. 109, N 5. — P. 914 — 918.
  6. Aminoso C., Garc?a-Mina?r S., Mart?nez L. et al. Recurrence of Hirschsprung disease due to maternal mosaicism of a novel RET gene mutation // Clin. Genet. —2013, May. — Vol. 13. — doi: 10.1111/cge.12163.
  7. Lake J.I., Heuckeroth R.O. Enteric Nervous System Development: Migration, Diff erentiation, and Disease // Am. J. Physiol. Gastrointest, Liver Physiol. —2013. — Vol. 305. — P. G1–G24.
  8. Langer J.C. Hirschsprung disease // Curr. Opin. Pediatr. — 2013. — Vol. 25, N 3. — P. 368–374.
  9. Воробьев Г.И., Жученко А.П., Ачкасов С.И., Бирюков О.М. Болезнь Гиршпрунга у взрослых: 25-летний опыт клиники. Актуальные вопросы колопроктологии. — Самара, 2003. — 414 с.
  10. Baranyay F., Bogar G., Sebestyen M. Adult Hirschsprung’s disease with mental retardation and microcephaly // Orv. Hetil. — 2000. — Vol. 141, N 30. — P. 1673–1676.
  11. Amiel J., Lyonnet S. Hirschsprung’s disease, associated syndromes, and genetics: a review // J. Med. Gen. — 2001. — Vol. 38. — Р. 729–739.
  12. Fouquet V., De Lagausie P., Faure C. et al. Do prognostic factors exist for total colonic aganglionosis with ileal involvement? // J. Pediatr. Surg. — 2002. — Vol. 37,N 1. — P. 71–75.
  13. Аруин Л.И., Капуллер Л.Л., Исаков В.А. Морфологическая диагностикаболезней желудка и кишечника. — М., 1998. — 483 с.
  14. Furness J.В., Costa M. Cytoarchitectonics of the enteric nervous system // The Enteric Nervous system. —N.Y.: Churchill Livingstone, 1987. — Р. 26, 54.
  15. Вавилова Т.И., Воробьев Г.И., Жученко А.П. Гистохимическая диагностика болезни Гиршпрунга // Хирургия. — 1986. — № 3. — 15–22 С.
  16. deArrudaLourencao P.L., Takegawa B.K., Ortolan E.V. et al. A useful panel for the diagnosis of Hirschsprung disease in rectal biopsies: calretininimmunostaining and acetylcholinesterasehistochesmistry // Ann. Diagn. Pathol. —2013, May 14. — Vol. 13. — Р. 26–29.
  17. Hanneman M.J., Sprangers M.A., Mik E.L., van Heurn L.W. Quality of life in patients with anorectal malformation or Hirschsprung’s disease // Dis. ColonRectum. — 2001, Nov. — P. 1650–1660.
  18. Yee L.M., Mulvihill S.J. Neuroendocrine disorders of the gut // West. J. Med. — 1995. — Vol. 163, N 5. — P. 454–462.
  19. Crocker N.L., Messmer J.M. Adult Hirschsprung’s disease // Clin. Radiol. —1991. — Vol. 44, N 4. — P. 257–259.
  20. Воробьев Г.И., Ачкасов С.И. Болезнь Гиршпрунга у взрослых. — М.:Литтерра, 2009. — С. 10–11.
  21. Gosemann J.H., Friedmacher F., Ure B., Lacher M. Open versus transanal pull-through for Hirschsprung disease: a systematic review of long-term outcome // Eur. J. Pediatr. Surg. — 2013. — Vol. 23, N 2. — P. 94–102.
  22. Jones O.M., Brading A.F., Mortensen N.J. Role of nitric oxide in anorectal function of normal and neuronal nitric oxide synthase knockout mice // Dis. Colon Rectum. — 2003. — Vol. 46, N 7. — P. 963–970.
  23. Weber T.R., Fortuna R.S., Silen M.L., Dillon P.A. Reoperation for Hirschsprung’s disease // Pediatr. Surg. — 1999. — Vol. 34, N 1. — P. 153, 156–157.
  24. WesterТ.,Hoehner J., Olsen L. Rehbein’s anterior resection in Hirschsprung’s disease, using a circular stapler // Eur. J. Pediatr. Surg. — 1995. — Vol. 5, N 6. —P. 358–362.
  25. Бирюков О.М. Клинико-морфологическая характеристика болезниГиршпрунга у взрослых: Дис. … канд. мед. наук. — М., 2006. — 191 с.
  26. Красовская Т.В., Вавилова Т.И., Кобзева Т.Н., Муратов И.Д. Диагностическая и лечебная тактика при острых формах болезни Гиршпрунга // Пробл. проктологии. — 1990. — Вып. 11. — С. 55–60.
  27. Wilkinson D., Kenny S. Anorectal function is not always normal after surgery in Hirschsprung’s disease // BMJ. — 2012. — Vol. 345. — Р. 81–92.
  28. Sharp N.E., Pettiford-Cunningham J., Shah S.R. et al. The prevalence of Hirschsprung disease in premature infants after suction rectal biopsy // J. Surg. Res. — 2013, Apr 19. — Р. 480–484.
  29. Chan G.L., Rand J.R. Nitric oxide and vasoactive intestinal polypeptide mediated non-adrenergic, non-cholinergic inhibitory transmission to smooth muscle of the rat gastric fundus // Eur. J. Pharmacol. — 1990. — Vol. 191. —P. 303–309.
  30. Moore B.G., Singaram C., Eckhoff D.E. et al. Immunohistochemical evaluations of ultrashort-segment Hirschsprung’s disease // Dis. Colon Rectum. —1996, July. — Vol. 39. — P. 817–822.
  31. Puff enberger E.G., Hosoda K., Washington S.S. et al. A missense mutation of the endothelin-B receptor gene in multigenicHirschsprung’s disease // Cell. — 1994. — Vol. 79. — Р. 1257–1266.
  32. Solomon R., AttieТ.,Pelet A. et. al. Germline mutations of the RET ligand GDNF are not sufficient to cause Hirschsprung’s disease // Nat. Genet. — 1996. —Vol. 14. — Р. 345–347.
  33. Ачкасов С.И. Аномалии развития и положения толстой кишки. Клиника, диагностика, лечение: Дис. д-ра мед. наук. — М., 2003. — 294 с.
  34. Bjornland K., Diseth Т.Н., Emblem R. Long-term functional, manometric, and endosonographic evaluation of patients operated upon with Duhamel technique // Pediatr. Surg. Int. — 1998. — Vol. 13, N 1. — P. 24–28.
  35. Загороднюк В.П. Исследование неадренергического торможения в гладких мышцах кишечника человека: Автореф. дис. … канд. мед наук. — Киев,1989. — 28 с.
  36. Emir H., Akman M., Sarimurat N. et al. Anorectalmanometry during the ineonatal period: its specifi city in the diagnosis of Hirschsprung‘s disease // Eur. J. Pediatr. Surg. — 1999. — Vol. 9. — Р. 101–103.
  37. Чепурной Г.И., Кивва А.Н. Сравнительная оценка различных способовоперативной коррекции болезни Гиршпрунга // Вестн. хир. — 2001. — № 4. —С. 62–65.
  38. Baillie C.T., Kenny S.E., Rintala R.J. et al. Long-term outcome and colonic motility after the Duhamel procedure for Hirschsprung’s disease // J. Pediatr. Surg. — 1999. — Vol. 34, N 2. — P. 325–329.
  39. Catto-Smitt A.G., Coffey C.M., Nolan T.M., Hutson J.M. Fecal incontinence after the surgical treatment of Hirschsprung’s disease // J. Pediatr. — 1995. — Vol. 127, N 6. — P. 954–957.
  40. WesterТ.,O’Briain D.S., Puri P. Notable postnatal alterations in the myenteric plexus of normal human bowel. — 1999. — Vol. 44. — Р. 666–674.
  41. Воробьев Г.И., Жученко А.П., Ефремов А.В. Поздние осложнения послеоперации Дюамеля по поводу болезни Гиршпрунга у взрослых // Пробл. проктологии. — 1991. — Вып. 12. — С. 58–62.

Приложение А1. Состав рабочей группы

Ачкасов Сергей Иванович – д.м.н., профессор. Ассоциация колопроктологов России.

Алешин Денис Викторович – к.м.н. Ассоциация колопроктологов России.

Бирюков Олег Михайлович к.м.н. Ассоциация колопроктологов России.

Васильев Сергей Васильевич – д.м.н., профессор. Ассоциация колопроктологов России.

Григорьев Евгений Георгиевич – д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН. Ассоциация колопроктологов России.

Зароднюк Ирина Владимировна – д.м.н. Ассоциация колопроктологов России.

Капуллер Леонард Леонидович – д.м.н., профессор. Ассоциация колопроктологов России.

Кашников Владимир Николаевич – к.м.н. Ассоциация колопроктологов России.

Лахин Александр Владимирович — Ассоциация колопроктологов России.

Майновская Ольга Александровна – к.м.н. Ассоциация колопроктологов России.

Муравьев Александр Васильев – д.м.н., профессор. Ассоциация колопроктологов России.

Пак Владислав Евгеньевич – к.м.н., доцент. Ассоциация колопроктологов России.

Половинкин Вадим Владимирович – д.м.н. Ассоциация колопроктологов России.

Тибербулатов Виль Мамилович – д.м.н., профессор, член-корр. РАН. Ассоциация колопроктологов России.

Титов Александр Юрьевич – д.м.н. Ассоциация колопроктологов России.

Тотиков Валерий Зелимханович – д.м.н., профессор. Ассоциация колопроктологов России.

Фоменко Оксана Юрьевна – к.м.н. Ассоциация колопроктологов России.

Фролов Сергей Алексеевич – д.м.н. Ассоциация колопроктологов России.

Черкасов Михаил Федорович – д.м.н., профессор, Ассоциация колопроктологов России.

Шелыгин Юрий Анатольевич – д.м.н., профессор. Ассоциация колопроктологов России.

Конфликт интересов: отсутствует.

Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций

Целевая аудитория клинических рекомендаций:

  1. Врачи-колопроктологи.
  2. Врачи-гастроэнтерологи.
  3. Врачи-хирурги.
  4. Студенты медицинских ВУЗов, ординаторы, аспиранты.

В данных клинических рекомендациях все сведения ранжированы по уровню достоверности (доказательности) в зависимости от количества и качества исследований по данной проблеме.

Таблица 1.Уровни достоверности доказательности.

Мета анализрандомизированных контролируемых исследований (РКИ)

Хотя бы одно РКИ

Хотя бы одно хорошо выполненное контролируемое исследование без рандомизации

Хотя бы одно хорошо выполненное квазиэкспериментальное исследование

Хорошо выполненные не экспериментальные исследования: сравнительные, корреляционные или «случай-контроль»

Экспертное консенсусное мнение либо клинический опыт признанного авторитета

Таблица 2.Уровни убедительности рекомендаций.

Основана на клинических исследованиях хорошего качества, по своей тематике непосредственно применимых к данной специфической рекомендации, включающих по меньшей мере одно РКИ

Основана на результатах клинических исследований хорошего дизайна, но без рандомизации

Составлена при отсутствии клинических исследований хорошего качества, непосредственно применимых к данной рекомендации

Порядок обновления клинических рекомендаций

Клинические рекомендации обновляются каждые 3 года.

Приложение А3. Связанные документы

Данные клинические рекомендации разработаны с учётом следующих нормативно-правовых документов:

  1. Статья 76 Федерального Закона Российской Федерации от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в части разработки и утверждении медицинскими профессиональными некоммерческими организациями клинических рекомендаций (протоколов лечения) по вопросам оказания медицинской помощи;
  2. Приказ от 2 апреля 2010 г. N 206н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи населению с заболеваниями толстой кишки, анального канала и промежности колопроктологического профиля» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации;
  3. Федеральный Закон Российской Федерации от 29.11.2010 N 326-ФЗ (ред. от 03.07.2016) «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации»;
  4. Приказ Минздрава России от 7 июля 2015 г. N 422ан «Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи»;
  5. ПриказМинистерства Здравоохранения и Социального развития Российской Федерации от 17 декабря 2015 г. № 1024н «О классификации и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы»;
  6. Федеральный Закон от 17.07.ФЗ (в ред. Федеральных законов от 08.12.2010 №345 ФЗ, от 345-ФЗ, от 01.07.2011 № 169ФЗ, от 28.07.2012 № 133- ФЗ, от 25.12.2012 №258-ФЗ, от 07.05.2013 №99-ФЗ, от 07.05.2013 №104-ФЗ, от 02.07.2013 №185-ФЗ, от 25.11.2013 №317-ФЗ) «О государственной социальной помощи».

Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента

Приложение В. Информация для пациентов

Болезнь Гиршпрунга (врожденный аганглиоз) – это аномалия развития толстой кишки, характеризующаяся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений на определенном участке кишечной стенки. Ганглий – форма организации собственного нервного аппарата всех внутренних органов. Он представляет собой скопление тел нервных клеток – нейронов, окруженных вспомогательными клетками – глией. Ганглии относятся к периферической нервной системе и участвуют в регуляции деятельности внутренних органов. Патогенез аганглиоза связан с нарушением миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза. Поскольку прямая кишка заселяется нейробластами в последнюю очередь, зона аганглиоза практически всегда начинается в самом дистальном отделе прямой кишки. Чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент.

Вероятно, аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности и является таким образом зоной функционального препятствия для пассажа кишечного содержимого. В результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется мегаколон – основной клинический признак болезни Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга относительно редкое заболевание, частота его составляет от 1:30000 до 1:2000 к общему числу новорожденных. Мальчики болеют в 4-5 раз чаще девочек. В большинстве случаев яркая клиническая картина в виде отсутствия стула, резкого вздутия живота проявляется буквально с рождения. В силу этого большая часть больных подвергается хирургическому лечению уже в раннем детстве. Однако, у небольшого числа пациентов симптомы болезни могут быть значительно менее выраженными, и только декомпенсация функции кишки или развитие осложнений заставляет их обращаться к врачу уже во взрослом состоянии.

Основными клиническими проявлениями болезни Гиршпрунга являются упорные запоры, как правило, с раннего детства и постоянное вздутие живота, не зависящее от опорожнения кишечника. Постепенно запоры прогрессируют, в расширенных отделах ободочной кишки формируются каловые камни, которые могут привести к развитию кишечной непроходимости или даже перфорации кишки вследствие пролежня камнем, и, соответственно, необходимости экстренной операции.

Лечение болезни Гиршпрунга только хирургическое. Причем чем раньше выполнена операция, тем лучше ее функциональный результат. Отсрочка хирургического вмешательства приводит к прогрессированию мегаколон и увеличению риска осложнений. Операции все равно не избежать, но распространение мегаколон в проксимальном направлении приведет к необходимости более обширной резекции толстой кишки. А развитие осложнений будет причиной многоэтапного лечения с куда более высоким риском для здоровья и вероятностью формирования стомы, чаще временной, но иногда и постоянной. Своевременно же выполненная операция позволяет пациентам вести полноценную жизнь без каких-либо ограничений. Женщины после операции имеют большие шансы зачатия естественным путем и полноценного вынашивания беременности.

Источник: http://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/bolezn-girshprunga-u-vzroslykh_13885/